ДНК постоянно подвергается повреждениям от токсинов, радиации или даже в процессе деления клеток. Однако для выживания человеческих клеток крайне важно постоянно восстанавливать ее. Если клетка не может эффективно ремонтировать ДНК, мутации могут привести к развитию рака, пишет «MedNovelty».
Большинство клеток использует систему, называемую гомологичной рекомбинацией (HR). Протеины BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в этом процессе. Однако люди с дефектным геном BRCA часто сталкиваются с раком молочной железы и яичников. Недавно выяснилось, что мутации BRCA также могут вызвать рак поджелудочной железы и предстательной железы.
Выявление пациентов с раком, вызванным дефицитом HR, стало приоритетом. Эти клетки рака чрезмерно чувствительны к целевым терапиям. Стандартные лабораторные тесты ищут «шрамы» на ДНК раковых клеток, возникающие из-за ошибочных процессов ремонта.
Научное сообщество было озадачено тем, как сложно обнаружить эти шрамы. Тем не менее, ученые обнаружили значительные структурные изменения в хромосомах, которые видны под микроскопом. Для решения этой загадки команда исследователей применила новые методы анализа ДНК. Они обнаружили новый тип «шрама», который является результатом дефицита HR.
По словам доктора Имиелиньского, директора по геномике рака в Перлмуттер Cancer Center, эти «шрамы» образуются из-за двух резервных механизмов ремонта. Он считает, что блокировка этих механизмов может открывать новые пути лечения рака.
Исследователи отмечают, что их методы требуют использования секвенирования всего генома. Однако стоимость этой процедуры снижается, что делает ее все более доступной для определения дефицита HR у больших групп пациентов.
